这一种儿童遗传病，只要不发病，很多家长一点都不知道

这一种儿童遗传病，只要不发病，很多家长一点都不知道。每年初夏蚕豆成熟的季节，儿童医院就会接诊一些巩膜黄染、面色苍白、全身发黄、小便酱油色的孩子。如果治疗不及时，可能引发严重的全身脏器衰竭，甚至死亡。他们有一个共同特点，那就是曾经吃了新鲜的蚕豆。

👉蚕豆病是一种遗传病👈

蚕豆病是一种常见的遗传病，通常是由于进食蚕豆、蚕豆制品或母亲食用蚕豆后哺乳婴幼儿所引起的一种急性血管内溶血性贫血疾病。高发病时间主要在每年4-5月蚕豆成熟的季节。男性发病多于女性，男女发病比例约为7：1;患者中4岁以下患儿多见，约占70%;成人少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病的病例。据文献报道，如果新生儿患有G6PD缺乏症，约50%的患儿也会出现新生儿黄疸，其中12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

全世界约2亿人罹患此病。我国是蚕豆病的高发区之一，患病率为0.2-44.8%。这个病有明显的地域性，主要分布在长江以南地区，海南、广东、广西、云南、贵州、四川等多发。上个世纪60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。

把蚕豆病说成是一种遗传病，这是因为蚕豆病患者体内缺乏一种叫做“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)”的酶，蚕豆病的医学术语为“G6PD缺乏症”。但实际上，蚕豆病只是G6PD缺乏症的一种表现形式，并不是所有G6PD缺乏症患者在吃蚕豆后都会发生蚕豆病;即使是同一个人，曾经发生过蚕豆病，在下一年吃蚕豆后，也未必会发病。

👉蚕豆病为不完全性显性遗传疾病👈

目前的观点认为，G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传，常常是女性携带致病基因，男性发病;女性只有2条X染色体都携带致病基因时才会发病。

正常情况下G6PD存在于红细胞内，对红细胞起到一定的保护作用，使其避免受到氧化物质的威胁。当患者G6PD基因突变导致G6PD酶缺乏，酶活性降低时，红细胞膜就受损，通透性增加，变形能力降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，当遇到氧化物时，就会引起红细胞溶血，进而贫血。

不仅仅蚕豆能诱发患者溶血性贫血，具有氧化作用的药物，如抗疟疾药(伯氨喹啉、奎宁)、解热镇痛药、硝基呋喃类药物、磺胺类药物、维生素K等，也会诱发溶血。此外，樟脑丸中的“萘”也易诱发溶血，因此这类患者的衣物应避免使用樟脑丸。

👉蚕豆病表现出溶血性贫血的症状👈

令人奇怪的是，临床上蚕豆病表现的溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系，潜伏期的长短与症状的轻重也无平行关系。

蚕豆病起病急，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。

蚕豆病引起的贫血症状大多很严重。不典型的症状，如全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等，很容易被忽视，或被误认为是感冒或肠胃炎。比较典型的症状有：巩膜黄染、全身发黄、尿色如浓红茶或甚至如酱油。严重者出现面色极度苍白，甚至出现全身衰竭的症状，如脉搏微弱、血压下降、神志迟钝或烦躁不安、少尿或闭尿等。如果不及时诊治，可能危及生命。

👉蚕豆病重在预防👈

蚕豆病主要表现为溶血性贫血，没有特效药物，除了一般对症治疗外，在溶血严重时给予输血、透析治疗是有效的缓解症状的措施。

因为是遗传病，所以该病不可能根治，预防是关键。

有蚕豆病病史者，不能进食蚕豆及含有蚕豆的食品，如豆瓣酱;慎用具有氧化作用的药物，如抗疟疾药(伯氨喹啉、奎宁)、解热镇痛药、硝基呋喃类药物、磺胺类药物、维生素K等药物;患者的衣物、被褥保存避免使用樟脑丸保存。特别需要注意的是，乳母进食蚕豆后哺乳患儿也可引起婴儿发病。

G6PD缺乏症的筛查不是产前检查的常规项目，因此，很多患儿出生时即使患有G6PD缺乏症，父母也未必知道。在蚕豆成熟的季节，如果孩子食用过蚕豆或含有蚕豆的食品，或者服用过上述具有氧化作用的药物，或者接触过樟脑丸，数小时或数天后，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈酱油色等症状，应立即到医院就诊，以免延误病情。