皮肤皱纹如同耄耋老人 火棉胶婴儿缘于基因病

近日，浙江省人民医院儿科收治了一个罕见病例。一位新生儿皮肤薄如一层膜，皮肤的皱纹看上去像耄耋老人。

新生儿皮肤竟有很多皱纹

这名外观特殊的新生儿是个早产儿。患儿母亲在怀孕34周时，因胸背部疼痛，发现凶险的“主动脉夹层”，不得已，只能提前终止妊娠，婴儿出生体重仅为1900克。因早产生活力低下，患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室(NICU)。

例行检查时，医生们惊讶地发现，宝宝胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一层保鲜膜，摸上去皮肤薄得像羊皮纸，皮肤绷紧绷紧的，缺少弹性，手指在皮肤上轻轻一按，显现很多皱纹;再仔细看，其颜面部眉间也有细细的皱纹，额部有明显的抬头纹，皮肤的皱纹看上去如同八九十岁的老人。

医疗组组长朱海峤主任医师查房时，仔细观察了宝宝皮肤的状况，脑中闪现一个词——“火棉胶婴儿”。最终经检索后确认这位新生宝宝所患就是“火棉胶婴儿”。

“这个宝宝是早产儿，低体重。出生时生命体征也不是太稳定，出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症;而其特殊的皮肤状况，自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤介绍，一些火棉胶婴儿合并严重感染等，易发生死亡。整个医疗与护理过程大家小心翼翼，倾注了更多的热情与关切。

“患儿曾一度出现血氧饱和度不能自行维持情况，考虑是早产导致肺发育未成熟，出现了新生儿呼吸窘迫综合征。”好在通过精心喂养和胃肠外营养相结合等措施，在加强护理和治疗下，患儿喂养方面情况一天天好转。

朱海峤表示，“火棉胶婴儿”目前尚无特效方法，主要是做好皮肤的护理，保持皮肤清洁，防止皮肤干裂和继发感染等。“火棉胶婴儿”患儿若没有其他并发症，皮肤状况会随着年龄的增长逐渐好转。需要提醒的是，出院后，一些日常护理仍不能落下。每天定时开窗通风、更换床单，穿全棉、宽松的衣物，勤洗、勤换衣物;患儿洗浴时用少量浴液轻轻揉搓皮肤，使胶质皮肤缓慢剥脱，如发现角化表皮，不要用手清除，使其自然脱落;在营养方面，建议纯母乳喂养至少6个月，6个月后给予高热量、高蛋白质、高维生素的辅助食物;皮肤症状明显处，要进行及时、有效、正确的处理。

“火娃”可能由基因突变诱发

朱海峤介绍，火棉胶婴儿是一种非常罕见的遗传病，是先天性鱼鳞病中的一种特殊类型。先天性鱼鳞病也叫新生儿鱼鳞病。根据世界卫生组织的罕见病的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，新生儿鱼鳞病的发病率仅为两百万分之一。

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发，其父母亲可能带有致病的基因，导致常染色体隐性遗传。”朱海峤说，火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜，类似于火明胶。皮肤看上去发亮紧绷，伴有无弹性的鳞屑外壳，故称为具有火棉胶样膜。这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发，导致皮肤上出现大量裂隙或皱褶。如果表层皮肤脱落后，可显露出下方的红色皮肤。

“这类患儿因为皮肤的病变，容易导致皮肤汗腺堵塞，从而影响到正常的排汗功能。如果长时间症状不缓解，可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤表示，患儿还可能合并有其他器官的发育异常，需要系统的检查加以排查，认真地对待。这名火棉胶婴儿顺利出院了。以后是否会出现新的情况，还有待于今后的随访;如有家族遗传史或已有火棉胶宝宝生育史的妈妈，再次妊娠时，建议通过孕前体检、基因检测筛查等方式，有效降低病儿出生率。